Astrocitoma diffusamente infiltrante

Descrizione

• Neoplasia gliale di basso grado (WHO grado II) caratterizzata da crescita infiltrante senza formazione di un confine netto con il tessuto cerebrale sano.
• Colpisce prevalentemente giovani adulti e si localizza comunemente negli emisferi cerebrali.
• È associato a una progressione graduale verso forme ad alto grado (glioblastoma).

Eziopatogenesi

• Mutazioni genetiche comuni: IDH1/IDH2, TP53, ATRX.
• Origine da cellule gliali progenitrici con alterazioni molecolari che promuovono la proliferazione e l'invasione tissutale.
• Fattori predisponenti genetici non ben definiti; assenza di cause ambientali certe.

Manifestazione clinica

• Crisi epilettiche focali (presentazione più frequente).
• Deficit neurologici progressivi (motorio, sensitivo, linguistico) a seconda della sede tumorale.
• Cefalea e segni di ipertensione endocranica nei tumori voluminosi.
• Disturbi cognitivi e comportamentali nei casi di coinvolgimento frontale.

Imaging

Radiologia tradizionale (RX)

• Non utile per la diagnosi specifica; può mostrare calcificazioni occasionali in tumori evoluti.

Ecografia

• Utilizzabile intraoperatoriamente per guidare la resezione chirurgica.

Tomografia Computerizzata (TC)

• Lesione ipodensa, scarsamente delimitata, senza enhancement significativo dopo mezzo di contrasto.
• TC utile in emergenza per valutare edema o effetti massa.

Risonanza Magnetica (RM)

• Metodo di elezione per la valutazione.
• Lesione ipointensa in T1 e iperintensa in T2 e FLAIR, infiltrante il parenchima cerebrale.
• Assente o minimo enhancement contrastografico.
• Spettroscopia RM: aumento del rapporto colina/NAA.

Angiografia / Contrastografia

• Non indicata di routine; angiografia utile solo per differenziare malformazioni vascolari o tumori altamente vascolarizzati.

Diagnosi Differenziale

• Glioblastoma in fase iniziale.
• Encefalite limbica autoimmune o infettiva.
• Malattie demielinizzanti (es. sclerosi multipla atipica).
• Malformazioni vascolari cerebrali.

Diagnostica di laboratorio

• Biopsia stereotassica per conferma istologica e analisi molecolare (mutazione IDH, stato di metilazione MGMT, co-delezione 1p/19q).
• Esami ematici generali pre-operatori.

Trattamento

Trattamento chirurgico

• Resezione chirurgica massimale sicura per ridurre la massa tumorale e prolungare la sopravvivenza.
• Biopsia diagnostica nei casi di tumori in sedi eloquenti.

Trattamento interventistico

• Non indicato direttamente; procedure interventistiche possono supportare il trattamento di complicanze (idrocefalo).

Trattamento medico

• Radioterapia adiuvante post-chirurgica.
• Chemioterapia con temozolomide o protocolli alternativi basati sul profilo molecolare.
• Terapia anticonvulsivante per il controllo delle crisi epilettiche.

Bibliografia

• Louis DN, Perry A, Reifenberger G, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol. 2021.
• Yan H, Parsons DW, Jin G, et al. IDH1 and IDH2 mutations in gliomas. N Engl J Med. 2009.