Astrocitoma pilocitico

Descrizione

• Neoplasia gliale ben differenziata, tipicamente a basso grado (WHO grado I), più comune in età pediatrica.
• Localizzazione prevalente: cervelletto, nervi ottici, tronco encefalico, midollo spinale.
• Caratterizzato da crescita lenta e buon prognosi con resezione completa.

Eziopatogenesi

• Origina dagli astrociti, cellule della glia responsabili del supporto neuronale.
• Spesso associato a mutazioni nella via di segnalazione MAPK (es. alterazioni BRAF).
• Relazione con neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), specialmente nelle forme ottiche.

Manifestazione clinica

• Sintomi da compressione o ostruzione liquorale: cefalea, nausea, vomito.
• Disturbi dell'equilibrio e della coordinazione (coinvolgimento cerebellare).
• Deficit visivi (coinvolgimento vie ottiche).
• Segni da aumento della pressione intracranica.

Imaging

Radiologia tradizionale (RX)

• Generalmente non diagnostica; può mostrare segni indiretti di idrocefalo.

Ecografia

• Utilizzabile nei neonati tramite fontanella aperta; lesione iso-ipoecogena, vascolarizzata al Doppler.

Tomografia Computerizzata (TC)

• Massa ipodensa o isodensa rispetto al parenchima cerebrale.
• Possibile presenza di componente cistica con nodulo murale solido.
• Enhancement contrastografico moderato della componente solida.

Risonanza Magnetica (RM)

• Lesione iperintensa in T2 e FLAIR.
• Enhancement nodulare della componente solida dopo somministrazione di mezzo di contrasto.
• Assenza di restrizione della diffusione (DWI).
• Spettroscopia: picco di colina elevato, ridotto NAA.

Angiografia / Contrastografia

• Non indicata di routine; può mostrare vascolarizzazione moderata del nodulo.

Diagnosi Differenziale

• Ependimoma.
• Medulloblastoma.
• Ganglioglioma.
• Astrocitoma anaplastico (in caso di presentazioni atipiche).

Diagnostica di laboratorio

• Non esistono biomarcatori sierologici specifici.
• Studio genetico per mutazioni BRAF o NF1 in casi selezionati.

Trattamento

Trattamento chirurgico

• Resezione completa rappresenta il trattamento di scelta.
• Biopsia in caso di localizzazioni in aree eloquenti o difficilmente raggiungibili.

Trattamento interventistico

• Non comunemente applicato.

Trattamento medico

• Osservazione in caso di resezione completa senza residuo tumorale.
• Radioterapia o chemioterapia riservate a recidive o residui non resecabili.

Bibliografia

• Louis DN, Perry A, Reifenberger G, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol. 2021.
• Koeller KK, Rushing EJ. From the archives of the AFIP: Pilocytic astrocytoma: radiologic-pathologic correlation. Radiographics. 2004.