Atrofia multisistemica cerebellare (MSA-C)

Descrizione

• Variante della atrofia multisistemica caratterizzata da predominante coinvolgimento del cervelletto e delle vie cerebellari.
• Malattia neurodegenerativa sporadica e rapidamente progressiva appartenente al gruppo delle sinucleinopatie.
• Manifesta sintomi atassici, autonomici e piramidali.

Eziopatogenesi

• Accumulo anomalo di alfa-sinucleina nelle cellule gliali (oligodendrociti) a formare inclusioni citoplasmatiche gliali.
• Degenerazione delle vie pontocerebellari, delle cellule del Purkinje e dei nuclei pontini.
• Origine sporadica, senza chiara ereditarietà familiare.

Manifestazione clinica

• Atassia cerebellare: instabilità della marcia, disartria, dismetria.
• Disfunzioni autonomiche: ipotensione ortostatica, disturbi urinari, impotenza sessuale.
• Segni piramidali: spasticità, iperreflessia.
• Disturbi respiratori come stridore inspiratorio in fase avanzata.

Imaging

Radiologia tradizionale (RX)

• Non utile nella diagnosi specifica della MSA-C.

Ecografia

• Ecografia transcranica può evidenziare iperecogenicità del nucleo lenticolare; tuttavia non è specifica.

Tomografia Computerizzata (TC)

• TC cerebrale può mostrare atrofia cerebellare e pontina nei casi avanzati.
• Scarsa sensibilità nelle fasi iniziali.

Risonanza Magnetica (RM)

• Metodo di scelta per la diagnosi.
• Atrofia del ponte, del cervelletto e del midollo allungato.
• Segno della "croce pontina" (iperintensità cruciforme sulla sequenza T2 a livello del ponte).
• Riduzione del volume dei peduncoli cerebellari medi.

Angiografia / Contrastografia

• Non indicata nella diagnosi di MSA-C.

Diagnosi Differenziale

• Atrofia cerebellare ereditaria (es. atassia spinocerebellare).
• Degenerazione olivopontocerebellare idiopatica.
• Malattia di Parkinson atipica con sintomi cerebellari.
• Lesioni cerebellari secondarie (vascolari, infettive, tossiche).

Diagnostica di laboratorio

• Non esistono marcatori biologici specifici per MSA-C.
• Liquor solitamente normale; possibile lieve aumento della proteina totale.

Trattamento

Trattamento chirurgico

• Non previsto.

Trattamento interventistico

• Non indicato.

Trattamento medico

• Trattamento sintomatico per i disturbi autonomici (fludrocortisone, midodrina).
• Terapia riabilitativa intensiva (fisioterapia, logopedia).
• Gestione delle complicanze respiratorie e nutrizionali.

Bibliografia

• Gilman S, Wenning GK, Low PA, et al. Second consensus statement on the diagnosis of multiple system atrophy. Neurology. 2008.
• Watanabe H, Saito Y, Terao S, et al. Progression and prognosis in multiple system atrophy: an analysis of 230 Japanese patients. Brain. 2002.