Cavernoma cerebrale

Descrizione

• Malformazione vascolare composta da capillari dilatati senza interposizione di tessuto nervoso normale.
• Caratterizzata da bassa pressione di flusso e predisposizione a microemorragie ripetute.
• Può essere sporadico o familiare, con presentazione solitaria o multipla.

Eziopatogenesi

• Malformazione congenita dovuta a anomalie dello sviluppo vascolare.
• Mutazioni genetiche note: CCM1 (KRIT1), CCM2 (MGC4607), CCM3 (PDCD10) nelle forme ereditarie.
• Possibile insorgenza secondaria a radiazioni ionizzanti.

Manifestazione clinica

• Crisi epilettiche focali o generalizzate.
• Deficit neurologici progressivi o transitori.
• Cefalea cronica o acuta associata a sanguinamento.
• Talvolta asintomatico e diagnosticato incidentalmente.

Imaging

Radiologia tradizionale (RX)

• Non utile nella diagnosi di cavernoma.

Ecografia

• Non applicabile negli adulti; rilevabile nei neonati tramite fontanella aperta se di dimensioni maggiori.

Tomografia Computerizzata (TC)

• Può mostrare aree iperdense da emorragie pregresse o calcificazioni.
• Limitata sensibilità nella rilevazione di cavernomi piccoli o non complicati.

Risonanza Magnetica (RM)

• Metodo diagnostico di scelta.
• Segnale eterogeneo ("popcorn-like") in T1 e T2 dovuto a emorragie di diversa epoca.
• Sequenze T2*/GRE e SWI estremamente sensibili nella rilevazione di emosiderina periferica.
• Assenza di significativo enhancement contrastografico.

Angiografia / Contrastografia

• Generalmente negativa; il cavernoma è una lesione a basso flusso e angiograficamente occulto.

Diagnosi Differenziale

• Malformazioni artero-venose (MAV).
• Ematomi cavernosi post-traumatici.
• Tumori vascolari (es. emangioblastoma).
• Calcificazioni intracerebrali.

Diagnostica di laboratorio

• Non esistono esami di laboratorio specifici.
• Test genetici nei casi familiari con multiple lesioni cavernose.

Trattamento

Trattamento chirurgico

• Indicazione alla resezione microchirurgica in caso di crisi epilettiche farmacoresistenti o sanguinamenti ripetuti.
• Approccio conservativo nei cavernomi asintomatici o in sedi eloquenti ad alto rischio chirurgico.

Trattamento interventistico

• Non applicabile nella gestione dei cavernomi cerebrali.

Trattamento medico

• Terapia antiepilettica per il controllo delle crisi.
• Monitoraggio clinico-radiologico periodico nei cavernomi stabili.

Bibliografia

• Mawad ME, Leary JM, Choi IS, Wallace RC, Lopez-Gonzalez MA. Cavernous malformations: technique and results of minimally invasive surgery. Neurosurgery. 2006.
• Labauge P, Denier C, Bergametti F, Tournier-Lasserve E. Genetics of cavernous angiomas. Lancet Neurol. 2007.