Fibrosi Cistica

Descrizione

• Malattia genetica autosomica recessiva causata da mutazioni del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).
• Comporta disfunzione delle ghiandole esocrine con produzione di secrezioni viscose che ostruiscono vari dotti, specialmente a livello respiratorio, pancreatico, epatobiliare e genitale.
• Forma sistemica con coinvolgimento multiorgano, principalmente polmonare e gastrointestinale.

Eziopatogenesi

• Mutazioni del gene CFTR localizzato sul cromosoma 7.
• Alterato trasporto di cloro e sodio nelle cellule epiteliali, con conseguente disidratazione del muco e secrezioni dense.
• Ostruzione dei dotti ghiandolari, infiammazione cronica e infezioni ricorrenti, soprattutto polmonari.

Manifestazione clinica

• Tosse cronica produttiva e infezioni respiratorie ricorrenti.
• Dispnea progressiva e bronchiectasie.
• Insufficienza pancreatica con malassorbimento, steatorrea e ritardo della crescita.
• Diabete correlato a fibrosi cistica (CFRD).
• Infertilità maschile (assenza dei dotti deferenti).
• Ostruzione intestinale neonatale (ileo da meconio).

Imaging

Radiologia tradizionale (RX)

• Ispessimento peribronchiale, segni di bronchiectasie, atelettasie e iperinsufflazione polmonare.
• Alterazioni progressive nel tempo con peggioramento del pattern polmonare.

Ecografia

• Valutazione delle complicanze addominali (es. steatosi, epatopatia, splenomegalia, colelitiasi).
• Utilizzata anche per il monitoraggio pancreatico ed epatico.

Tomografia Computerizzata (TC)

• Esame di riferimento per la valutazione delle complicanze polmonari.
• Presenza di bronchiectasie diffuse, ispessimento delle pareti bronchiali, tappi mucosi e consolidamenti.
• Distribuzione prevalente nei lobi superiori.

Risonanza Magnetica (RM)

• Utilizzata nella valutazione del fegato e pancreas per evitare l’uso di radiazioni nei controlli seriati.
• RM torace in fase di studio per follow-up non invasivo del coinvolgimento polmonare.

Angiografia / Contrastografia

• Non indicata di routine; impiegata in caso di emottisi massiva per embolizzazione selettiva.

Diagnosi Differenziale

• Bronchiectasie non cistiche.
• Discinesia ciliare primaria.
• Asma grave.
• Deficit immunitari primitivi.
• Malattie intestinali da malassorbimento (es. celiachia).

Diagnostica di laboratorio

• Test del sudore (concentrazione di cloro >60 mmol/L).
• Analisi genetica per mutazioni del gene CFTR.
• Funzionalità pancreatica (elastasi fecale, tripsina immunoreattiva).
• Esami microbiologici dell’espettorato (Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus).

Trattamento

Trattamento chirurgico

• Lobectomia in caso di sequele broncopolmonari localizzate e refrattarie.
• Trapianto polmonare nei casi avanzati con insufficienza respiratoria terminale.

Trattamento interventistico

• Embolizzazione arteriosa bronchiale in caso di emottisi severa.

Trattamento medico

• Modulatori CFTR (es. ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor, elexacaftor) secondo genotipo.
• Terapia antibiotica cronica per infezioni respiratorie ricorrenti (inhalatori, sistemici).
• Mucolitici e fisioterapia respiratoria intensiva.
• Integrazione enzimatica pancreatica e supporto nutrizionale.
• Controllo glicemico per diabete correlato.

Bibliografia