Gliomatosi cerebri

Descrizione

• Neoplasia gliale diffusa caratterizzata da infiltrazione neoplastica di almeno tre lobi cerebrali, con conservazione relativa dell'architettura cerebrale.
• È una forma rara di tumore cerebrale, spesso ad alto grado di malignità.
• Si manifesta tipicamente con sintomi neurologici subacuti e progressivi.

Eziopatogenesi

• Origina da cellule gliali neoplastiche con capacità di infiltrazione diffusa senza formazione di una massa tumorale definita.
• Alterazioni genetiche simili a quelle osservate nei gliomi diffusi: mutazioni IDH1/IDH2, amplificazione di PDGFRA, TP53, ATRX.

Manifestazione clinica

• Declino cognitivo progressivo.
• Crisi epilettiche di nuova insorgenza.
• Deficit motori, sensitivi o disturbi del linguaggio.
• Segni di ipertensione endocranica nei casi di coinvolgimento massivo.

Imaging

Radiologia tradizionale (RX)

• Non utile nella diagnosi di gliomatosi cerebri.

Ecografia

• Non applicabile negli adulti; possibile utilizzo in neonati attraverso fontanella aperta solo in contesti selezionati.

Tomografia Computerizzata (TC)

• TC encefalo può evidenziare aree di ipodensità diffusa senza effetto massa significativo.
• Spesso difficile da rilevare nelle fasi iniziali.

Risonanza Magnetica (RM)

• Esame di scelta per la diagnosi.
• Ipersignal diffuso in T2 e FLAIR, senza definizione netta di una massa.
• Assente o minimo enhancement dopo somministrazione di mezzo di contrasto.
• Ridotto segnale in DWI; spettroscopia RM mostra aumento della colina e riduzione di NAA.

Angiografia / Contrastografia

• Non indicata; la gliomatosi cerebri non presenta caratteristiche vascolari iperplastiche tipiche delle malformazioni o tumori altamente vascolarizzati.

Diagnosi Differenziale

• Encefalite autoimmune o infettiva.
• Leucoencefalopatia multifocale progressiva.
• Malattie demielinizzanti (sclerosi multipla variante Marburg).
• Glioma diffuso IDH-mutato.

Diagnostica di laboratorio

• Esame del liquido cerebrospinale può essere utile per escludere infezioni o neoplasie secondarie (raramente positivo per cellule tumorali).
• Biopsia stereotassica necessaria per confermare la diagnosi istologica.

Trattamento

Trattamento chirurgico

• Non indicato se non per biopsia diagnostica; resezione non praticabile per l'estensione diffusa della lesione.

Trattamento interventistico

• Non applicabile nella gestione della gliomatosi cerebri.

Trattamento medico

• Radioterapia a campo largo nei casi sensibili.
• Chemioterapia con temozolomide o protocolli alternativi basati sulla sensibilità molecolare.
• Terapia palliativa per il controllo dei sintomi (antiepilettici, corticosteroidi).

Bibliografia

• Louis DN, Perry A, Reifenberger G, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol. 2021.
• Taillibert S, Laigle-Donadey F, Chodkiewicz C, Sanson M, Hoang-Xuan K. Gliomatosis cerebri: a review of 296 cases from the literature. Brain. 2006.