Leiomiosarcoma uterino

Descrizione

• Neoplasia maligna rara dell’utero, derivante dalle cellule muscolari lisce miometriali
• Incidenza stimata di circa 1 caso ogni 1000 leiomiomi, più frequente in donne in postmenopausa
• Caratterizzata da rapida crescita della massa uterina
• Margini frequentemente irregolari o sfumati, con invasione del miometrio circostante

Eziopatogenesi

• Trasformazione neoplastica maligna de novo o più raramente da un leiomioma preesistente
• Associazione con mutazioni genetiche somatiche, come TP53 e ATRX
• Stimoli ormonali e fattori di crescita implicati nella proliferazione miometriale

Manifestazione clinica

• Sanguinamento uterino anomalo, specialmente in postmenopausa
• Dolore pelvico e senso di peso
• Massa pelvica palpabile in crescita rapida
• Possibili sintomi da compressione di organi adiacenti (vescica, retto)

Imaging

Radiologia tradizionale (RX)

• Generalmente non diagnostica
• Può mostrare calcificazioni atipiche o massa pelvica di consistenza tissutale

Ecografia

• Massa uterina ipoecogena o eterogenea
• Contorni irregolari, con vascolarizzazione atipica al Doppler
• Necrosi e degenerazione frequenti

Tomografia Computerizzata (TC)

• Massa solida eterogenea con aree di necrosi
• Estensione extrauterina e coinvolgimento di strutture adiacenti
• Enhancement eterogeneo post-contrastografico

Risonanza Magnetica (RM)

• Lesione solitaria con margini mal definiti
• Iperintensa in T1w (emorragia intralesionale)
• Iperintensa in T2w per elevato contenuto acquoso/necrosi
• Iperintensa in DWI, con restrizione in ADC
• Alla T1w con mezzo di contrasto: enhancement eterogeneo con riempimento progressivo

Angiografia / Contrastografia

• Vascolarizzazione anomala e irregolare con neovasi tortuosi

Diagnosi Differenziale

• Leiomioma degenerato
• Endometriosi profonda infiltrante
• Carcinoma endometriale con estensione miometriale
• Sarcoma dell’endometrio

Diagnostica di laboratorio

• Assenza di marker sierologici specifici
• Valutazione ematochimica per anemia e infiammazione
• Biopsia o campionamento chirurgico per conferma istologica

Trattamento

Trattamento chirurgico

• Isterectomia totale con annessiectomia bilaterale
• Linfadenectomia selettiva in casi avanzati

Trattamento interventistico

• Poco utilizzato, ruolo limitato nella gestione palliativa

Trattamento medico

• Chemioterapia adiuvante o palliativa (es. doxorubicina, gemcitabina)
• Radioterapia indicata nei casi localmente avanzati o recidivanti

Bibliografia

• HINDMAN, Nicole, et al.
  MRI evaluation of uterine masses for risk of leiomyosarcoma: a consensus statement. 
  Radiology, 2022, 306.2: e211658.