Malformazione artero-venosa cerebrale (MAV cerebrale)

Descrizione

• Anomalia vascolare caratterizzata da un collegamento diretto tra arterie e vene senza interposizione di rete capillare normale.
• Costituisce una causa importante di emorragia cerebrale nei soggetti giovani.
• Può essere asintomatica o manifestarsi con eventi neurologici acuti.

Eziopatogenesi

• Origine congenita, secondaria ad alterazioni dello sviluppo vascolare durante l'embriogenesi.
• Raramente può insorgere in seguito a eventi traumatici o ischemici (MAV acquisite).
• Associata ad alcune sindromi genetiche come la teleangectasia emorragica ereditaria (malattia di Rendu-Osler-Weber).

Manifestazione clinica

• Emorragia intracerebrale spontanea (evento più frequente).
• Crisi epilettiche focali o generalizzate.
• Deficit neurologici focali persistenti o transitori.
• Cefalea cronica o acuta.
• Raramente, sintomi di ischemia cerebrale per furto emodinamico.

Imaging

Radiologia tradizionale (RX)

• Non utile per la diagnosi; può evidenziare calcificazioni intracraniche in MAV croniche.

Ecografia

• Non indicata nel soggetto adulto; nei neonati può rilevare flussi anomali intracranici tramite fontanella aperta.

Tomografia Computerizzata (TC)

• Identifica emorragie parenchimali associate.
• Con mezzo di contrasto può evidenziare strutture vascolari anomale con enhancement rapido.
• TC perfusionale può mostrare alterazioni del flusso ematico cerebrale.

Risonanza Magnetica (RM)

• Visualizzazione diretta della nidus vascolare.
• Sequenze T2*/SWI utili per individuare depositi di emosiderina da microemorragie pregresse.
• Angio-RM 3D TOF per studio dettagliato dell'anatomia vascolare.

Angiografia / Contrastografia

• Gold standard per la diagnosi e la caratterizzazione morfologica della MAV.
• Permette di valutare nidus, arterie afferenti, vene di drenaggio e presenza di shunt ad alta portata.

Diagnosi Differenziale

• Fistola artero-venosa durale.
• Emangioblastoma.
• Cavernoma (malformazione cavernosa cerebrale).
• Gliomi altamente vascolarizzati.

Diagnostica di laboratorio

• Non esistono test di laboratorio specifici per MAV.
• Valutazione dei parametri emocoagulativi nei casi complicati da emorragia.

Trattamento

Trattamento chirurgico

• Asportazione microchirurgica della MAV, indicata in lesioni superficiali e accessibili.

Trattamento interventistico

• Embolizzazione endovascolare prechirurgica o curativa, utilizzando agenti embolizzanti liquidi o particolati.

Trattamento medico

• Controllo sintomatico delle crisi epilettiche.
• Monitoraggio clinico e radiologico nelle MAV a basso rischio di sanguinamento.

Bibliografia

• Spetzler RF, Martin NA. A proposed grading system for arteriovenous malformations. J Neurosurg. 1986.
• Stapf C, Mast H, Sciacca RR, et al. The New York Islands AVM Study: design, study progress, and initial results. Stroke. 2003.