Malformazione di Chiari tipo I

Descrizione

• Anomalia strutturale della fossa cranica posteriore caratterizzata dalla discesa delle tonsille cerebellari attraverso il forame magno.
• Può essere isolata o associata a siringomielia, idrocefalo o malformazioni vertebrali.
• Generalmente diagnosticata in età adolescenziale o adulta, talvolta incidentalmente.

Eziopatogenesi

• Ipotesi di sviluppo: alterato sviluppo embriologico della fossa posteriore, insufficiente a contenere il cervelletto in espansione.
• Associazioni con sindromi genetiche o anomalie ossee (es. disostosi cranica).
• Disordini della pressione intracranica che contribuiscono alla progressione tonsillare.

Manifestazione clinica

• Cefalea occipitale o cervicale esacerbata da manovre di Valsalva (tosse, starnuti).
• Disturbi dell'equilibrio e vertigini.
• Debolezza e parestesie degli arti superiori.
• Disfagia, disfonia, apnea notturna nei casi di compressione del tronco encefalico.
• Sintomatologia associata a siringomielia: alterazione della sensibilità termo-dolorifica.

Imaging

Radiologia tradizionale (RX)

• Valutazione morfologica del rachide cervicale e delle anomalie ossee occipitali (es. assimilazione dell'atlante).

Ecografia

• Ecografia transfontanellare utile nel neonato per evidenziare anomalia della fossa posteriore.

Tomografia Computerizzata (TC)

• TC cranio-cervicale ad alta risoluzione utile per visualizzare anomalie ossee associate (es. basilar invagination).

Risonanza Magnetica (RM)

• Gold standard diagnostico.
• Discesa tonsillare >5 mm oltre il forame magno in RM sagittale T1 e T2.
• Studio RM della colonna cervicale e toracica per ricerca di siringomielia associata.
• Cine-RM utile per valutare il flusso del liquido cerebrospinale a livello del forame magno.

Angiografia / Contrastografia

• Non indicata di routine; può essere utilizzata in casi di malformazioni vascolari associate sospette.

Diagnosi Differenziale

• Ernia tonsillare secondaria a ipertensione endocranica (pseudomalformazione di Chiari).
• Malformazione di Chiari tipo II (spesso associata a mielomeningocele).
• Tumori della fossa posteriore con effetto massa.

Diagnostica di laboratorio

• Non esistono esami di laboratorio specifici per la malformazione di Chiari tipo I.

Trattamento

Trattamento chirurgico

• Decompressione della fossa posteriore con craniectomia suboccipitale e, se necessario, duraplastica.
• Rimozione parziale dell'arco posteriore dell'atlante (C1) per aumentare lo spazio subaracnoideo.

Trattamento interventistico

• Non applicabile direttamente; trattamento interventistico può essere considerato per gestire complicanze (es. shunt per idrocefalo associato).

Trattamento medico

• Trattamento sintomatico del dolore con analgesici e, in alcuni casi, terapia fisica.
• Monitoraggio clinico e radiologico nei pazienti asintomatici o pauci-sintomatici.

Bibliografia

• Meadows J, Kraut M, Guarnieri M, Haroun RI, Carson BS. Asymptomatic Chiari Type I malformations identified on magnetic resonance imaging. J Neurosurg. 2000.
• Milhorat TH, Chou MW, Trinidad EM, et al. Chiari I malformation redefined: clinical and radiographic findings for 364 symptomatic patients. Neurosurgery. 1999.