Neuromielite ottica

Descrizione

• Neuromielite ottica (NMOSD - Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder)
• Malattia infiammatoria demielinizzante del sistema nervoso centrale, caratterizzata da episodi ricorrenti di neurite ottica e mielite longitudinale estesa.
• È distinta dalla sclerosi multipla per meccanismi patogenetici, clinici e radiologici, ed è spesso associata ad autoanticorpi anti-aquaporina-4 (AQP4-IgG).
• Può colpire anche il tronco encefalico, l’area postrema e altre aree con elevata espressione di AQP4.

Eziopatogenesi

• Risposta autoimmune mediata da anticorpi diretti contro il canale dell’acqua aquaporina-4 presente sugli astrociti.
• L'attivazione del complemento porta a citotossicità cellulo-mediata, danno astrocitario e demielinizzazione secondaria.
• Una quota di pazienti può risultare sieronegativa per AQP4-IgG, ma positiva per anti-MOG (glicoproteina oligodendrocitaria della mielina).

Manifestazione clinica

• Neurite ottica bilaterale o grave, con perdita visiva acuta e dolore retrobulbare.
• Mielite trasversa estesa (>3 metameri), con paraparesi/tetraparesi, disestesia e disfunzione sfinterica.
• Sindrome dell’area postrema (nausea, vomito, singhiozzo persistente).
• Disturbi del tronco encefalico, encefalopatie o lesioni cerebrali rare.

Imaging

Radiologia tradizionale (RX)

• Non indicata nella valutazione della NMOSD.

Ecografia

• Non rilevante per lo studio neuroradiologico della patologia.

Tomografia Computerizzata (TC)

• Scarsa sensibilità nelle fasi acute; può essere utile solo per escludere lesioni espansive o ischemiche.

Risonanza Magnetica (RM)

• RM encefalo e midollo spinale è il metodo diagnostico di scelta.
• Lesioni iperintense in T2/FLAIR nel nervo ottico, talvolta estese fino al chiasma.
• Lesioni midollari longitudinalmente estese (LETM) in T2, spesso centrali e con enhancement variabile in fase attiva.
• Lesioni nell’area postrema e nel pavimento del IV ventricolo nei casi con sintomi bulbari.

Angiografia / Contrastografia

• Non indicata per la diagnosi della NMOSD.

Diagnosi Differenziale

• Sclerosi multipla (lesioni più corte, periventricolari e con distribuzione caratteristica).
• Mielite infettiva, vasculitica o paraneoplastica.
• Disturbi associati ad anticorpi anti-MOG.
• Neoplasie infiltranti del midollo spinale o ottico.

Diagnostica di laboratorio

• Ricerca degli anticorpi anti-AQP4-IgG (test altamente specifico).
• Ricerca anticorpi anti-MOG in caso di AQP4-IgG negativi.
• Liquor: pleiocitosi modesta, aumento proteico; assenza di bande oligoclonali nel 70-80% dei casi.

Trattamento

Trattamento chirurgico

• Non previsto per la gestione della malattia.

Trattamento interventistico

• Plasmaferesi nelle forme acute refrattarie agli steroidi endovena.

Trattamento medico

• Trattamento acuto con metilprednisolone EV ad alte dosi.
• Prevenzione delle recidive con immunosoppressori (rituximab, azatioprina, micofenolato mofetile).
• Farmaci biologici approvati: eculizumab, inebilizumab, satralizumab (per AQP4-IgG positivi).

Bibliografia

• Wingerchuk DM, Banwell B, Bennett JL, et al. International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders. Neurology. 2015.
• Jarius S, Wildemann B. The history of neuromyelitis optica. Part 1: Spinal cord disease. J Neuroinflammation. 2013.