Schwannoma del nervo vestibolare

Descrizione

• Schwannoma del nervo vestibolare (o neurinoma dell’acustico)
• Neoplasia benigna a lenta crescita originata dalle cellule di Schwann della componente vestibolare del nervo cranico VIII.
• Costituisce circa il 90% dei tumori dell'angolo ponto-cerebellare.
• Può determinare compressione delle strutture adiacenti e sintomatologia da disfunzione dei nervi cranici.

Eziopatogenesi

• Proliferazione anomala delle cellule di Schwann.
• Mutazioni inattivanti del gene NF2, con perdita dell'espressione della proteina merlina.
• Associato alla neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) nella forma bilaterale.

Manifestazione clinica

• Ipoacusia neurosensoriale progressiva monolaterale.
• Acufeni unilaterali.
• Instabilità o vertigini.
• Paralisi facciale o disturbi sensitivi del trigemino nei tumori voluminosi.
• Segni di compressione del tronco encefalico nei casi avanzati.

Imaging

Radiologia tradizionale (RX)

• Non utile nella diagnosi specifica; può evidenziare ampliamento del canale acustico interno su proiezioni mirate.

Ecografia

• Non applicabile per la valutazione del nervo vestibolare.

Tomografia Computerizzata (TC)

• TC ad alta risoluzione utile per valutare l'ampliamento del meato acustico interno.
• Possibile effetto erosivo su strutture ossee adiacenti nei tumori voluminosi.

Risonanza Magnetica (RM)

• Esame di elezione.
• Lesione isointensa in T1, iperintensa in T2, con intenso enhancement omogeneo o eterogeneo dopo contrasto.
• Localizzazione tipica: all'interno del meato acustico interno con estensione a clessidra nell'angolo ponto-cerebellare.

Angiografia / Contrastografia

• Non indicata nella diagnostica standard; utile solo in casi selezionati per esclusione di malformazioni vascolari concomitanti.

Diagnosi Differenziale

• Menigioma dell'angolo ponto-cerebellare.
• Ependimoma del IV ventricolo con estensione extraventricolare.
• Metastasi localizzate nell'angolo ponto-cerebellare.
• Cisti epidermoidali (iso- o ipointense senza enhancement dopo contrasto).

Diagnostica di laboratorio

• Non esistono marcatori sierologici specifici per il neurinoma dell’acustico.
• Test genetici indicati nei sospetti clinici di neurofibromatosi di tipo 2.

Trattamento

Trattamento chirurgico

• Resezione microchirurgica completa o parziale tramite approccio retro-sigmoideo, translabirintico o fossa media, in base alla dimensione e localizzazione della lesione.

Trattamento interventistico

• Radioterapia stereotassica (es. Gamma Knife) per lesioni di piccole dimensioni o in pazienti non idonei all'intervento chirurgico.

Trattamento medico

• Monitoraggio clinico-radiologico ("watch and wait") per lesioni di piccole dimensioni asintomatiche o in lenta crescita.

Bibliografia

• Jackler RK, Pitts LH, Friedman RA, et al. Diagnosis and management of acoustic neuroma. Neurosurgery. 2012.
• Evans DG. Neurofibromatosis type 2 (NF2): a clinical and molecular review. Orphanet J Rare Dis. 2009.