Siringomielia

Descrizione

• Formazione di una cavità contenente liquido cefalorachidiano (siringa) all'interno del midollo spinale.
• La siringa può estendersi longitudinalmente, determinando alterazione della trasmissione nervosa.
• Spesso associata a malformazione di Chiari I, traumi midollari o tumori intramidollari.

Eziopatogenesi

• Alterazione del normale flusso del liquido cerebrospinale a livello della giunzione cranio-cervicale o del canale centrale spinale.
• Malformazioni congenite (es. Chiari I) come causa più frequente.
• Secondaria a aderenze aracnoidee post-traumatiche o infettive, che ostacolano il flusso liquorale.
• Presenza di tumori spinali, soprattutto ependimomi, che alterano il normale drenaggio liquorale.

Manifestazione clinica

• Deficit sensitivo dissociato (perdita della sensibilità termodolorifica con risparmio della sensibilità tattile e propriocettiva).
• Debolezza muscolare, atrofia, riflessi osteotendinei iperattivi o aboliti.
• Dolore cervicale, dorsale o radicolare.
• Scoliosi, soprattutto nei pazienti pediatrici.
• In casi avanzati, disfunzione vescicale o intestinale.

Imaging

Radiologia tradizionale (RX)

• Non utile per la diagnosi diretta; può evidenziare scoliosi associata o alterazioni ossee secondarie.

Ecografia

• Indicata solo in neonati tramite fontanella aperta per anomalie della giunzione cranio-cervicale o della colonna vertebrale.

Tomografia Computerizzata (TC)

• Utile nella valutazione di anomalie ossee associate (es. disgenesie cranio-cervicali).
• Limitata sensibilità nella visualizzazione della cavità siringomielica.

Risonanza Magnetica (RM)

• Esame di scelta per la diagnosi.
• Visualizzazione diretta della cavità iperintensa in T2 nel contesto del midollo spinale.
• Valutazione della presenza di malformazione di Chiari, tumori o aderenze aracnoidee.
• Studio RM della colonna completa per identificare lesioni multiple o associate.

Angiografia / Contrastografia

• Non indicata di routine; utilizzabile per studiare la dinamica liquorale mediante mielo-RM o cisternografia.

Diagnosi Differenziale

• Tumori intramidollari (ependimoma, astrocitoma).
• Cisti aracnoidee spinali.
• Malattie infiammatorie midollari (mieliti).
• Siringobulbia nel caso di estensione al tronco encefalico.

Diagnostica di laboratorio

• Non esistono esami di laboratorio specifici per la siringomielia.
• Liquor cefalorachidiano solitamente normale o con modeste alterazioni se presente patologia concomitante.

Trattamento

Trattamento chirurgico

• Decompressione della giunzione cranio-cervicale nei casi di Chiari I associato.
• Drenaggio della siringa tramite shunt siringo-subaracnoideo o siringo-peritoneale nei casi selezionati.
• Rimozione di lesioni occupanti spazio responsabili dell'ostruzione liquorale.

Trattamento interventistico

• Non indicato nella gestione corrente della siringomielia.

Trattamento medico

• Osservazione clinico-radiologica in pazienti asintomatici o con sintomi minimi.
• Terapia sintomatica per il dolore neuropatico.

Bibliografia

• Heiss JD, Patronas N, DeVroom HL, et al. Elucidating the pathophysiology of syringomyelia. J Neurosurg. 1999.
• Milhorat TH, Capocelli AL Jr, Anzil AP, Kotzen RM, Milhorat RH. Pathological basis of spinal cord cavitation in syringomyelia: analysis of 105 autopsy cases. J Neurosurg. 1995.